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尼替西农(Nitisinone)对肝脏危重患者有效  

2012-11-11 13:16:46|  分类: 消化科 |  标签: |举报 |字号 订阅

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魁北克研究协会研究员在Sainte-Justine UHC杂志的医学遗传学服务专栏发表了他们一篇25年来关于酪氨酸血症治疗的研究。这是一种先天遗传性危重肝脏疾病,对新生儿的筛查发现,该病在魁北克省的发病率比世界其他任何地方都高。

Sainte-Justine UHC杂志兼蒙特利尔大学的博士Grant Mitchell表示,"新生儿从出生起接受长达五年的尼替西农(Nitisinone)治疗后,我们发现他们的肝脏并未检测到该病的痕迹,"他是2012年9月发表在《分子遗传学和代谢》杂志的一项研究的第一作者。

由于基因突变,患有酪氨酸血症的儿童的肝脏不能正常代谢食物中的酪氨酸。从而导致有毒的化合物在他们的肝脏内聚集,并引发各种并发症,如肝硬化和肝癌,通常需要进行肝脏移植才能保证患者的生命。尼替西农的治疗效果相当有效,因为其通过改变酪氨酸代谢方式而降低了代谢产生的毒素水平。若遵照医嘱从出生开始进行治疗,那么损伤的肝功能就可恢复正常。

40年前,90%的儿童在2岁前死于酪氨酸血症。而今的研究表明,他们可以享受至少18年乃至终生正常健康的生活。在魁北克省,新生儿酪氨酸血症筛查于1970年开始执行,而1994年才开始尼替西农治疗。世界各地的情况是不同的,目前大多数国家还没有实现新生儿酪氨酸血症筛查。

事实上,魁北克以外,只有当儿童出现严重的并发症就医时才被诊断为酪氨酸血症,通常他们已经有几个月大。对这些儿童来说,这项研究的结果至关重要。"这种治疗可以帮助后期确诊的儿童,因为它可以预防急性并发症,尤其是对需要肝移植的患者," Mitchell博士解释说。

魁北克小组的研究结果清除了关于尼替西农疗效和早期酪氨酸筛查获益的所有疑问。研究人员希望他们的研究结果可以尽快被采纳,让世界各国的儿童从这种快速并理想的治疗中受益。

全世界有10万分之一的人患有酪氨酸血症。魁北克的遗传效应将这一比例推动至高达16000分之一,萨格奈区甚至达到1846分之一。这项研究的第一作者——希库蒂米健康和社会服务中心(CSSS)的儿科医生Guy Parizeault博士和负责本地监控儿童酪氨酸血症的主治医生Jean Larochelle博士称,"魁北克成为这项研究的理想场所,是因为有充足的患者,可以得出正确的科学结论,并且该省负责监测的医生与患病儿童的父母合作密切。"

研究细节

研究人员为评价尼替西农的疗效,对魁北克省1994年前未接受尼替西农治疗的患者的病程进行了回顾性检查。然后,将他们的检查结果与1994年后接受筛查并治疗的患者的结果进行前瞻性研究。所有这些患者都使用尼替西农。魁北克所有大学中心负责监控酪氨酸血症儿童的医生都参与了这项合作研究。这些儿童在当地监测他们的饮食和治疗,由Sainte-Justine UHC杂志组建的遗传学、肝病学和影像学的多学科专家小组进行每年一次的评估。这项研究的合作患者来自魁北克省酪氨酸血症儿童及家属支持小组。

面对令人兴奋的结论研究人员仍持谨慎态度。他们强调继续监控酪氨酸血症相关并发症发展的重要性。"我们这项研究持续了25年以上,对确保尼替西农治疗这种肝病或至少大幅度减慢其进展来说,这个时间已经足够长了。" Mitchell博士说,"这表明一些遗传性疾病,即使是最严重的,也是可以治疗的"。


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